ENTRADA 9: Identificación de Fuentes de Información para apoyo al Proceso de Enseñanza Aprendizaje

Federación española de enfermedades raras. Diponible en www.enfermedades-raras.org . [Citado el 23 de octubre de 2011]

Más de 3 millones de familias sufren la incertidumbre de recibir el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad. Por sufrir una enfermedad poco frecuente no saben a dónde acudir. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ayudan a que estas familias puedan tener la esperanza de tener las mismas oportunidades en la vida que el resto de la sociedad, sin importar la rareza de su enfermedad.

Compuesta por más de 200 asociaciones, FEDER trabaja integralmente con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo.

Tiene relevancia con el tema por ser reconocida por la comunidad mundial como punto de referencia en cuanto al tema de las enfermedades raras (ER).

Federación española de enfermedades raras. Diponible en www.enfermedades-raras.org . [Citado el 23 de octubre de 2011].

Presentación de un video en el que se ilustran las diez (10) enfermedades más raras del mundo:

El anterior video es muy importante puesto que aporta una opinión común de un usuario de YouTube sobre enfermedades raras, haciendo que creemos un mapa mental sobre cuáles son las enfermedades raras "menos raras" o más conocidas.

Ubystsa89: "The Most Rare Diseases". Julio de 2010. Video en línea. Disponible en http://www.youtube.com/watch?v=EvteIrFFbAs. [Citado el 23 de octubre de 2011].

Logo de Wikipedia: La enciclopedia libre. Disponible en http://es.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Portada. [Citado el 23 deoctubre de 2011].

Según Wikipedia: La enciclopedia libre, una enfermedad rara es una enfermedad "con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

El siguiente video es un registro del Día mundial de las ER (enfermedades raras):

El 3 de Marzo de 2011 presentaron en el Senado el plan de trabajo del Gobierno de España 2011-2012 para el tratamiento de las enfermedades raras (ER) las ministras de Sanidad, Política Social e Igualdad, y de Ciencia e Innovación, Leire Pajín y Cristina Garmendia.
cienciagob: "Día mundial enfermedades raras". Subido en agosto de 2011. Video en línea. Disponible en http://www.youtube.com/watch?v=EAd82Yl4dJs. [Citado el 23 de octubre de 2011].

Logo SciELO Colombia. Disponible en http://www.scielo.org/php/index.php. [Citado el 23 de octubre de 2011].

La asistencia a un niño y a su familia con una enfermedad rara (ER), muy especialmente si se trata de un niño malformado, es un área de gran importancia en cuanto a pautas de procedimientos. Los padres deben tomar decisiones inmediatas sobre el tratamiento médico o quirúrgico de su hijo con mucha frecuencia. El pediatra debe introducirse en el conocimiento de estas enfermedades con la finalidad de mejorar su actuación en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes y mostrarles a los familiares las posibilidades de acción que se tengan en un momento determinado..

González-Lamuño D., García Fuentes M.. "Enfermedades raras en pediatría". Anales Sis San Navarra [revista en la Internet]. Disponible en http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400003&lang=pt. [Citado el 23 de octubre de 2011]. 

Logo NIH: ORDR. Disponible en http://rarediseases.info.nih.gov/ . Citado el 23 de octubre de 2011].

"El sitio Web ORDR pretende responder a preguntas sobre las enfermedades raras y las actividades de la ORDR para los pacientes, sus familias, los profesionales sanitarios, investigadores, educadores, estudiantes y cualquier persona con inquietud e interés por las enfermedades raras. El sitio ofrece información sobre ORDR patrocinado por la investigación biomédica, conferencias científicas, y las enfermedades raras y genéticas. También sirve como un portal de información sobre los principales temas de interés para la comunidad de enfermedades raras".

National Institutes of Health: Office of Rare Diseases. Sitio web. Disponible en http://rarediseases.info.nih.gov/. [Citado el 23 de octubre de 2011].

Logo MedlinePlus: Información de salud para usted. Disponible en http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ . [Citado el 23 de octubre de 2011].

Según MedlinePlus una enfermedad genética es "una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental".

MedlinePlus: "Enfermedades Genéticas". En línea. Publicado en junio de 2011. Disponible en http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html. [Citado el 23 de octubre de 2011].