ENTRADA 10: Incorporar la Información Seleccionada a su propia Base de conocimiento

Fue importante, pertinente e interesante para mi que en el blog hubiese algo más que una definición de Enfermedades Raras, opté porque en ésta décima entrada se tomaran en cuenta aspectos tan importantes como las causas de las enfermedades genéticas a las que pertenecen la mayoría de las enfermedades raras y que hasta es considerado un sinónimo de las mismas. En la presente entrada se ilustra concretamente las alteraciones cromosómicas y dos ejemplos de cromosomopatías.



Tomado de proyecto 903: "Cromosomas humanos". Disponible en http://camiceli.blogspot.com/p/cromosomas-humanos.html. [Citado el 28 de octubre de 2011] 

Cada especie que contenga células eucariotes tiene un número determinado de cromosomas, en el caso del sr humano, son 23 pares, es decir, 46 cromosomas en total. 23 de los 46 cromosomas son heredados por el padre y 23 por la madre, eso quiere decir que son organismos diploides, menos los cromosomas de las células sexuales, que son haploides por tener solo una copia de cada gen.  

Tomado de Wikipedia: La enciclopedia libre: "ADN Ligasa". Disponible en http://es.wikipedia.org/wiki/ADN_ligasa. [Citado el 28 de octubre de 2011].

 

Cuando uno de estos cromosomas sufre de alteraciones específicas, pueden seguramente llegar a producir enfermedades genéticas que segun MedLine se definen como "una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental".

Algunas de las alteraciones se pueden deber a las del tipo numéricas, como en la falta de un cromosoma, en la falta de un cromosoma o en duplicar, triplicar o hasta cuadruplar el número de cromosomas normales. O también las alteraciones pueden ser de corte deletivas (Pérdida de alguna seccion del cromosoma), de traslocación (unión de cromosomas) e inversión (invertir posiciones de cromosomas).

Algunas de las patologías más comunes que pueden repercutir estos cambios genéticos podrían ser:

Tomado de Periodico el ADN.es: "El CISC estudia la resistencia a fármacos para el SIDA. Disponible en http://www.adn.es/ciencia/20081006/NWS-1066-CSIC-estudia-resistencia-farmacos-sida.html. [Ctitado el 28 de octubre de 2011]. 



1. El síndrome de turner que presenta una sintomatología como talla baja, cuello plegado, ausencia de ovarios, lo que repercute en la esterilidad y la inmadurez sexual. No tienen problemas intelectuales pero tienen un envejecimiento acelerado como consecuencia de la cromosomopatía.

Tomado de Adolfoneda: "Síndrome de Turner". Disponible en http://adolfoneda.com/sindrome-de-turner/. [Citado el 28 de octubre de 2011].

2. Síndrome de Down que presenta una sintomatología de ojos orientales, lengua ancha, baja talla y cardiopatías importantes, no es letal y no es un motivo de interrupción del embarazo.

Tomado de starMedia Latinoamerica. Disponible en http://www.starmedia.com/. [Citado el 28 de octubre de 2011]

Bibliografía

• MedlinePlus: "Enfermedades Genéticas". En línea. Publicado en junio de 2011. Disponible en http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html. [Citado el 28 de octubre de 2011].
• Pierce Ben. "Fundamentos de Genética, Conceptos y Relaciones". Primera edición. Editorial Panamericana. 536p. Publicado en 2011. [Consultado el 28 de octubre de 2011].