ENTRADA 10: Incorporar la Información Seleccionada a su propia Base de conocimiento

Fue importante, pertinente e interesante para mi que en el blog hubiese algo más que una definición de Enfermedades Raras, opté porque en ésta décima entrada se tomaran en cuenta aspectos tan importantes como las causas de las enfermedades genéticas a las que pertenecen la mayoría de las enfermedades raras y que hasta es considerado un sinónimo de las mismas. En la presente entrada se ilustra concretamente las alteraciones cromosómicas y dos ejemplos de cromosomopatías.



Tomado de proyecto 903: "Cromosomas humanos". Disponible en http://camiceli.blogspot.com/p/cromosomas-humanos.html. [Citado el 28 de octubre de 2011] 

Cada especie que contenga células eucariotes tiene un número determinado de cromosomas, en el caso del sr humano, son 23 pares, es decir, 46 cromosomas en total. 23 de los 46 cromosomas son heredados por el padre y 23 por la madre, eso quiere decir que son organismos diploides, menos los cromosomas de las células sexuales, que son haploides por tener solo una copia de cada gen.  

Tomado de Wikipedia: La enciclopedia libre: "ADN Ligasa". Disponible en http://es.wikipedia.org/wiki/ADN_ligasa. [Citado el 28 de octubre de 2011].

 

Cuando uno de estos cromosomas sufre de alteraciones específicas, pueden seguramente llegar a producir enfermedades genéticas que segun MedLine se definen como "una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental".

Algunas de las alteraciones se pueden deber a las del tipo numéricas, como en la falta de un cromosoma, en la falta de un cromosoma o en duplicar, triplicar o hasta cuadruplar el número de cromosomas normales. O también las alteraciones pueden ser de corte deletivas (Pérdida de alguna seccion del cromosoma), de traslocación (unión de cromosomas) e inversión (invertir posiciones de cromosomas).

Algunas de las patologías más comunes que pueden repercutir estos cambios genéticos podrían ser:

Tomado de Periodico el ADN.es: "El CISC estudia la resistencia a fármacos para el SIDA. Disponible en http://www.adn.es/ciencia/20081006/NWS-1066-CSIC-estudia-resistencia-farmacos-sida.html. [Ctitado el 28 de octubre de 2011]. 



1. El síndrome de turner que presenta una sintomatología como talla baja, cuello plegado, ausencia de ovarios, lo que repercute en la esterilidad y la inmadurez sexual. No tienen problemas intelectuales pero tienen un envejecimiento acelerado como consecuencia de la cromosomopatía.

Tomado de Adolfoneda: "Síndrome de Turner". Disponible en http://adolfoneda.com/sindrome-de-turner/. [Citado el 28 de octubre de 2011].

2. Síndrome de Down que presenta una sintomatología de ojos orientales, lengua ancha, baja talla y cardiopatías importantes, no es letal y no es un motivo de interrupción del embarazo.

Tomado de starMedia Latinoamerica. Disponible en http://www.starmedia.com/. [Citado el 28 de octubre de 2011]

Bibliografía

• MedlinePlus: "Enfermedades Genéticas". En línea. Publicado en junio de 2011. Disponible en http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html. [Citado el 28 de octubre de 2011].
• Pierce Ben. "Fundamentos de Genética, Conceptos y Relaciones". Primera edición. Editorial Panamericana. 536p. Publicado en 2011. [Consultado el 28 de octubre de 2011].

ENTRADA 9: Identificación de Fuentes de Información para apoyo al Proceso de Enseñanza Aprendizaje

Federación española de enfermedades raras. Diponible en www.enfermedades-raras.org . [Citado el 23 de octubre de 2011]

Más de 3 millones de familias sufren la incertidumbre de recibir el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad. Por sufrir una enfermedad poco frecuente no saben a dónde acudir. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ayudan a que estas familias puedan tener la esperanza de tener las mismas oportunidades en la vida que el resto de la sociedad, sin importar la rareza de su enfermedad.

Compuesta por más de 200 asociaciones, FEDER trabaja integralmente con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo.

Tiene relevancia con el tema por ser reconocida por la comunidad mundial como punto de referencia en cuanto al tema de las enfermedades raras (ER).

Federación española de enfermedades raras. Diponible en www.enfermedades-raras.org . [Citado el 23 de octubre de 2011].

Presentación de un video en el que se ilustran las diez (10) enfermedades más raras del mundo:

El anterior video es muy importante puesto que aporta una opinión común de un usuario de YouTube sobre enfermedades raras, haciendo que creemos un mapa mental sobre cuáles son las enfermedades raras "menos raras" o más conocidas.

Ubystsa89: "The Most Rare Diseases". Julio de 2010. Video en línea. Disponible en http://www.youtube.com/watch?v=EvteIrFFbAs. [Citado el 23 de octubre de 2011].

Logo de Wikipedia: La enciclopedia libre. Disponible en http://es.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Portada. [Citado el 23 deoctubre de 2011].

Según Wikipedia: La enciclopedia libre, una enfermedad rara es una enfermedad "con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

El siguiente video es un registro del Día mundial de las ER (enfermedades raras):

El 3 de Marzo de 2011 presentaron en el Senado el plan de trabajo del Gobierno de España 2011-2012 para el tratamiento de las enfermedades raras (ER) las ministras de Sanidad, Política Social e Igualdad, y de Ciencia e Innovación, Leire Pajín y Cristina Garmendia.
cienciagob: "Día mundial enfermedades raras". Subido en agosto de 2011. Video en línea. Disponible en http://www.youtube.com/watch?v=EAd82Yl4dJs. [Citado el 23 de octubre de 2011].

Logo SciELO Colombia. Disponible en http://www.scielo.org/php/index.php. [Citado el 23 de octubre de 2011].

La asistencia a un niño y a su familia con una enfermedad rara (ER), muy especialmente si se trata de un niño malformado, es un área de gran importancia en cuanto a pautas de procedimientos. Los padres deben tomar decisiones inmediatas sobre el tratamiento médico o quirúrgico de su hijo con mucha frecuencia. El pediatra debe introducirse en el conocimiento de estas enfermedades con la finalidad de mejorar su actuación en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes y mostrarles a los familiares las posibilidades de acción que se tengan en un momento determinado..

González-Lamuño D., García Fuentes M.. "Enfermedades raras en pediatría". Anales Sis San Navarra [revista en la Internet]. Disponible en http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400003&lang=pt. [Citado el 23 de octubre de 2011]. 

Logo NIH: ORDR. Disponible en http://rarediseases.info.nih.gov/ . Citado el 23 de octubre de 2011].

"El sitio Web ORDR pretende responder a preguntas sobre las enfermedades raras y las actividades de la ORDR para los pacientes, sus familias, los profesionales sanitarios, investigadores, educadores, estudiantes y cualquier persona con inquietud e interés por las enfermedades raras. El sitio ofrece información sobre ORDR patrocinado por la investigación biomédica, conferencias científicas, y las enfermedades raras y genéticas. También sirve como un portal de información sobre los principales temas de interés para la comunidad de enfermedades raras".

National Institutes of Health: Office of Rare Diseases. Sitio web. Disponible en http://rarediseases.info.nih.gov/. [Citado el 23 de octubre de 2011].

Logo MedlinePlus: Información de salud para usted. Disponible en http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ . [Citado el 23 de octubre de 2011].

Según MedlinePlus una enfermedad genética es "una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental".

MedlinePlus: "Enfermedades Genéticas". En línea. Publicado en junio de 2011. Disponible en http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html. [Citado el 23 de octubre de 2011].

ENTRADA 8: Evaluación de la literatura y sus resultados

URL #1: 
Pariser AR, Xu K, Milto J, Coté TR.: “Regulatory considerations for developing drugs for rare diseases: orphan designations and early phase clinical trials”. Office of New Drugs, Center for Drug Evaluation and Research, Food and Drug Administration, Silver Spring, Maryland 20993, USA. Abril de 2011. En línea. Disponible en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21524390. [Citado el 16 de octubre de 2011]

Logo PubMed. Disponible en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/. [Citado el 16 de Octubre de 2011]

Validez:

Ésta URL tiene una validez muy alta por ser de un artículo científico publicado en la biblioteca de medicina de los Estados Unidos y los institutos nacionales de salud de ése mismo país por quienes fue indexada, lo cual le da un carácter muy serio y de mucho prestigio puesto que cumple con los parámetros exigidos para la publicación de textos científicos. Además, siendo un artículo de la talla ya mencionada le da un carácter muy concreto y directo en cuanto a su estructura, pues habla sobre aspectos normativos en cuanto el desarrollo de la farmacología dentro del campo de las ER y también consideran los autores que es un campo de un crecimiento muy grande e importante dentro de la investigación clínica.

Pertinencia:

Tiene una pertinencia acorde con el tema puesto que estamos hablando de enfermedades raras y en el presente artículo Praiser nos ilustra las consideraciones normativas para el desarrollo de fármacos contra enfermedades raras siendo un campo de gran reto en cuanto a investigaciones biomédicas en cuanto a dos ejes fundamentales que son la investigaciones de los agentes en las fases tempranas de la ER y las generalidades sobre la administración de dichos fármacos.

Confiabilidad: 

Es directamente proporcional a la validez del artículo puesto que tiene las mismas razones tanto para la una como para la otra, es decir, es confiable por estar dentro de una base de datos tan renombrada como lo es PubMed, y por estar indexada por la misma base de datos científicos.

Relevancia:

La relevancia del artículo es alta puesto que una de las áreas de mayor importancia clínica y de mayor dificultad es el desarrollo de productos farmacéuticos destinados a tratar enfermedades poco comunes o los también llamados fármacos o medicamentos huérfanos.

Actualidad:
Es buena pues fue publicado el 11 de abril del presente año y desde entonces no ha sido corregido ni modificado de ningún modo.
Referencias:

• Braun MM, Farag-El-Massah S, Xu K, Coté TR. Emergence of orphan drugs in the United States: a quantitative assessment of the first 25 years. Nat Rev Drug Discov 9(7):519-522, 2010.
• CDER, CBER. Guidance for Industry. Content and format of investigational new drug (IND) applications for Phase 1 studies of drugs, including well-characterized, therapeutic, biotechnology-derived products. FDA website.http://www.fda.gov/downloads/Drugs/GuidanceComplianceRegulatoryInformation/Guidances/ucm071597.pdf. November 1995. (Accessed on January 11, 2011).
• International Conference on Harmonisation. Guidance on Q6A Specifications: Test procedures and acceptance criteria for new drug substances and new drug products: Chemical substances. FDA website.http://www.fda.gov/Drugs/GuidanceComplianceRegulatoryInformation/Guidances/ucm134966.htm. December 2000. (Accessed on January 11, 2011).

Tomado de Facebook de Enfermedades Raras: "Medicamentos Huérfanos". Disponible en http://enfermedades-raras-sk.blogspot.com/2010/02/medicamentos-huerfanos.html. [Citado el 27 de octubre de 2011].  

URL #2:
Cristina Escudero Gómez, Isabel Millán Santos, Manuel Posada de La Paz: “Análisis de la producción científica española sobre enfermedades raras: 1990-2000” Medicina Clínica, Volume 125. Publicado en septiembre de 2005. En línea. Disponible en http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0025775305720339. [Citado el 16 de octubre de 2011].

Logo Science Direct. Disponible en http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0025775305720339. [Citado el 16 de octubre de 2011]

Validez:

La presente URL es válida desde el punto de vista de que es un artículo registrado en la base de datos Scirus (http://www.scirus.com/) queriendo decir que es un artículo avalado por la misma página web, haciéndonos ver que tiene la validez pertinente para satisfacer el presente criterio de evaluación.

Pertinencia:

Tiene gran pertinencia con el tema de enfermedades raras puesto que en él se estudian diez años de literatura acerca de enfermedades raras y como conclusión se acordó en el artículo que aunque las investigaciones en el campo de las enfermedades atípicas es bastante esporádica, se llevan actualmente esfuerzos encaminados al desarrollo de la investigación en el campo que tratamos en éste blog. 

Confiabilidad:

Es confiable porque ScienceDirect es una base de datos científicos que a pesar de que no es una de las más reconocidas, existe dentro de las bases de datos confiables puesto que es una de las principales bases de datos científicas de texto completo que ofrecen artículos de revistas y capítulos de libros de más de 2.500 revistas especializadas y libros de más de 11.000.Actualmente hay más de 9,5 millones de artículos / capítulos, una base de contenidos que está creciendo a un ritmo de casi 0,5 millones de nuevos usuarios por año.

Relevancia:

La relevancia de este artículo está dada por que se analizaron varios grupos de enfermedades y se investigó sobre ciertos grupos de enfermedades como las congénitas, errores innatos del metabolismo e inmunodeficiencias primarias. Para analizar la evolución de la investigación en esta área con herramientas bibliométricas mediante la base de datos MEDLINE.

Actualidad:

Su actualidad es media pues fué publicado hace más de cinco años en septiembre de 2005 en la revista científica "Medicina Clínica".

Referencias:

• Análisis bibliométrico sobre enfermedades raras en España: adecuar la metodología al objetivo de estudio
  Medicina Clínica, Volume 126, Issue 12, Pages 477-478
  Javier González de Dios, Rafael Aleixandre-Benavent, Juan Carlos Valderrama-Zurián
• La producción científica española en microbiología y áreas afines durante el período 1990-2002
  Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica, Volume 23, Issue 7, Pages 406-414
  José Manuel Ramos, Félix Gutiérrez, Gloria Royo
• Análisis de la producción científica en un hospital general de especialidades
  Revista de Calidad Asistencial, Volume 23, Issue 1, Pages 41-42
  José Gutiérrez Fernández, Antonio Sorlózano Puerto, María José Soto Pino, Juan de Dios Luna

Tomado de "Población infantil afectada por distintas enfermedades". Disponible en http://www.tiempo.uc.edu.ve/tu589/paginas/2.htm [Citado el 27 de octubre de 2011] 

(*) Modificado el 27 de octubre de 2011.

ENTRADA 7: El sendero de la Cita

"Una investigación sobre la mortalidad temprana y la insuficiencia cardiorrespiratoria en pacientes con Fibrodisplasia Osificante Progresiva arroja sesenta muertos (treinta hombres y treinta mujeres) durante treinta y tres años. Para todos los pacientes, la edad media en el momento de la muerte fue de cuarenta años. Los datos fueron suficientes para establecer la causa de muerte en cuarenta y ocho (80%) de las sesenta personas. La esperanza de vida media estimada a partir de los 371 individuos en la comunidad  internacional  fibrodisplasia osificante progresiva que estaban vivos y los sesenta que habían fallecido fue cincuenta y seis años. Las causas más comunes de muerte en pacientes con fibrodisplasia osificante progresiva fueron las insuficiencias cardiorrespiratorias como el síndrome de insuficiencia torácica y neumonía."

Frederick S. Kaplan: “Early Mortality and Cardiorespiratory Failure in Patients with Fibrodysplasia Ossificans Progressiva”. The Journal of Bone and Joint Surgery. Marzo de 2010. [En línea]. Disponible en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2827822/?tool=pubmed. [Citado el 9 de octubre de 2011]

Fuente de Mayor Relevancia

"La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una situación inusual de orden genético en la que el cuerpo genera huesos en sitios donde no deberían desarrollarse normalmente. Estos huesos anormales crecen en los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos. La formación de hueso fuera del esqueleto es denominada en medicina “osificación heterotópica”. En las personas que padecen FOP, se crecen puentes de hueso extra entre las articulaciones causando restricción e inmovilidad de manera permanente. De algún modo, los pacientes con FOP tienen un doble esqueleto"

Frederick S. Kaplan: “Fibrodysplasia ossificans progressiva” Figura 1. Best Pract Res Clin Rheumatol. Marzo de 2009. [En línea]. Disponible en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2424023/figure/F1/. [Citado el 9 de octubre de 2011]

Frederick S. Kaplan: “Fibrodysplasia ossificans progressiva”. Best Pract Res Clin Rheumatol. Marzo de 2009. [En línea]. Disponible en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2424023/?tool=pubmed. [Citado el 9 de octubre de 2011]

Considero de mayor relevancia la segunda referencia bibliográfica puesto que, aún siendo el primer artículo un año más actual con respecto al segundo, en el primero se trata un tema que estando dentro de una enfermedad rara, cubre principalmente las causas específicas de la mortandad en pacientes con ésta enfermedad rara (FOP), lo cual hace que sea más profundo que el tema que se busca en ésta bitácora. 

En la fuente de mayor relevancia se encuentra que Kaplan publicó un año antes que la primera referencia, un artículo de revisión sobre la Fibrodisplasia Osificante Progresiva, una enfermedad rara. En él se encuentran nociones mucho más globales sobre la enfermedad, puesto que se explica la enfermedad rara desde su diagnóstico, hasta su tratamiento y rehabillitación.

Es un artículo bastante ilustrativo pues pone en evidencia ésta enfermedad rara desde sus inicios, es decir, pone en claro desde el principio a la FOP.  

ENTRADA 6: Estrategias de Búsqueda sobre recursos de apoyo a la Academia

TEMA ELEGIDO	SITIOS DE INTERÉS	HERRAMIENTAS INFORMÁTICAS
ENFERMEDADES RARAS	http://www.ifopa.org/es/about-the-ifopa/about-us.html http://www.ciberer.es/index.php?option=com_content&task=view&id=12&Itemid=28 http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=289&Itemid=130 http://www.acercolombia.org/ http://bit.ly/pweJFD	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed http://www.scielo.org.co/?lng=es

International FOP Association. Disponible en www.ifopa.org . [Citado el 3 de octubre de 2011]

IFOPA es una organización sin fines de lucro que apoya la investigación médica, así como la educación y comunicación para las personas afectadas por la condición genética rara Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) junto con sus alrededores (Familia y personal de la salud). Su misión principal es eliminar el FOP como un problema de salud mediante la educación, promoción, investigación y apoyo a las personas afectadas y sus allegados.

Las principales fuentes de financiación provienen de “IFOPA eventos especiales”, las contribuciones públicas, recaudación de fondos FOP familia, y fundaciones privadas.

Centro de investigación biomédica en red de Enfermedades Raras. Disponible en www.ciberer.es . [Citado el 3 de octubre de 2011]

El CIBER de Enfermedades Raras fue creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España. Está formado por 60 grupos de investigación que son las unidades básicas de funcionamiento de la asociación. Con esta estructura en red el CIBERER se constituye como iniciativa pionera para facilitar comunicación entre grupos e instituciones punteras en diferentes áreas y disciplinas dentro del campo de las enfermedades raras.

Federación española de enfermedades raras. Diponible en www.enfermedades-raras.org . [Citado el 3 de octubre de 2011]

Más de 3 millones de familias sufren la incertidumbre de recibir el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad. Por sufrir una enfermedad poco frecuente no saben a dónde acudir. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)  ayudan a que estas familias puedan tener la esperanza de tener las mismas oportunidades en la vida que el resto de la sociedad, sin importar la rareza de su enfermedad.

Compuesta por más de 200 asociaciones, FEDER trabaja integralmente con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo.

Asociación Colombiana de enfermedades raras. Disponible en www.acercolombia.org . [Citado el 3 de octubre de 2011]

La asociación colombiana de enfermedades raras (ACER) es una organización sin ánimo de lucro, que trabaja en pro de las Enfermedades Raras en el país, se empeñan para solucionar los problemas de diagnóstico, tratamiento y asesoramiento a los  de alguna enfermedad rara junto con sus alrededores, es decir, familia y personal de la salud que se encargan de él(ella).

Esto sólo se logra mediante colaboración conjunta con las organizaciones de personas con esta condición, el cuerpo médico y científico, casas farmacéuticas, el gobierno, la industria y con todo aquel dispuesto a obrar con total independencia, teniendo como criterio de acción social los objetivos nobles y la actuación ética.

Scientific Electronic Library Online Colombia. Disponible en www.scielo.org.co . [Citado el 3 de octubre de 2011]

La biblioteca científica electrónica online SciELO (Scientific Electronic Library Online) es una conocimiento. SciELO Colombia cuenta con un Comité Consultivo Nacional, conformado por el Instituto Colombiano para el Desarrollo de la Ciencia y la Tecnología Francisco José de Caldas Colciencias, la Organización Panamericana de la Salud-Representación Colombia, la Universidad Nacional de Colombia y representantes de los Editores.

BIIBLIOGRAFÍA

International FOP Association. Disponible en www.ifopa.org . [Citado el 3 de octubre de 2011] Centro de investigación biomédica en red de Enfermedades Raras. Disponible en www.ciberer.es . [Citado el 3 de octubre de 2011] Federación española de enfermedades raras. Diponible en www.enfermedades-raras.org . [Citado el 3 de octubre de 2011] Asociación Colombiana de enfermedades raras. Disponible en www.acercolombia.org . [Citado el 3 de octubre de 2011] Scientific Electronic Library Online Colombia. Disponible en www.scielo.org.co . [Citado el 3 de octubre de 2011] Colombia tendrá Federación de Enfermedades Raras. Colprensa Bogotá. Publicado el 23 de julio de 2011. [Citado el 3 de octubre de 2011] Centro Nacional de Información sobre Biotecnología. Disponible en www.ncbi.nlm.nih.gov . [Citado el 3 de octubre de 2011]