ENTRADA 3: Nuevas búsquedas, nuevas fuentes

Tema Elegido	Términos del Tema	Sinónimos, acrónimos o variantes del tema
Enfermedades Raras	Enfermedad Rara	Enfermedades Huérfanas

URL con el Término del Tema

URL con sinónimos, acrónimos o variantes

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida. Tomado de (http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=222&Itemid=129)

Clarificación de algunos conceptos relacionados: enfermedades raras, enfermedades olvidadas, enfermedades huérfanas, medicamentos huérfanos. No es raro leer documentos o publicaciones en los cuales los conceptos de enfermedades raras, enfermedades olvidadas, medicamentos  huérfanos y enfermedades huérfanas no están claramente definidos y se usan como conceptos intercambiables. La situación ha llevado a una percepción errónea y a la confusión  sobre a cuál de estos conceptos exactamente se refiere y sobre qué realidad cubre cada uno de ellos. a. Enfermedades raras. En primer lugar, las enfermedades raras se caracterizan por su baja prevalencia o proporción (menos de 1 /2,000) y su heterogeneidad. Afectan tanto a niños como adultos en cualquier parte del mundo. Como los pacientes de enfermedades raras son una minoría, hay falta de conciencia pública; estas enfermedades no presentan una prioridad en la salud pública, y se realiza poca investigación. El mercado es tan limitado para cada enfermedad que la industria farmacéutica es reticente en invertir en la investigación y en  desarrollar tratamientos para las enfermedades raras. Hay por tanto una necesidad de regulación económica, tales como incentivos nacionales, como los suministrados para la Regulación de Medicamentos Huérfanos en la EC. (…) c. Enfermedades huérfanas. Las enfermedades huérfanas comprenden tanto las enfermedades raras como las enfermedades olvidadas. “Están huérfanas” de atención por parte  de la investigación y de interés del mercado, así como de políticas de la salud pública. (…) Tomado de (http://www.eurordis.org/IMG/pdf/Princeps_document-SN.pdf)

BIBLIOGRAFÍA

·         FEDER (Federación Española de enfermedades raras). Sobre las enfermedades raras. Documento en línea. Disponible en http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=222&Itemid=129. Citado el 11 de Septiembre de 2011. ·         EURODIS (European Organization for rare diseases). Enfermedades raras: El conocimiento de esta prioridad en salud pública. Diciembre 2005. Documento en línea. Disponible en http://www.eurordis.org/IMG/pdf/Princeps_document-SN.pdf. Citado el 11 de Septiembre de 2011.

(*)Modificado el 20 de septiembre de 2011.